Neurogenética funcional

Líneas de Investigación INDRE

Identificación de variantes de riesgo en regiones no codificantes en encefalopatías epilépticas: El cerebro humano ha evolucionado de forma acelerada desde nuestra divergencia con otras especies de primates, como el chimpancé. Utilizando la genómica comparada hemos identificados regiones no codificantes divergentes en humanos y que tienen elevada presencia de factores de riesgo en epilepsia. Trabajamos en el diseño de una plataforma de identificación de mutaciones y factores de riesgo para avanzar en el diagnóstico genético de las encefalopatías epilépticas, especialmente en las refractarias.

Modelos funcionales en iPSC-Un paso hacia la medicina personalizada. Una de las limitaciones del cerebro humano, es la dificultad de modelar algunas de sus funciones en otros organismos. Los organoides derivados de iPSC nos permiten cubrir muchas de esas faltas. Utilizando iPSC derivadas de pacientes y/o modificados genéticamente con CRIPSR avanzamos, modelamos la función molecular defectiva y podemos probar tratamientos experimentales que puedan tener mayor efectividad en el paciente

Sandra Acosta

Dept of Experimental Science and Health, Universitat Pompeu Fabra

Sandra.acosta@upf.edu

Institución

DCEXS-UPF, Dept of Experimental Science and Health, Universitat Pompeu Fabra

Plaça de la Mercè, 10, 08002 Barcelona

Publicaciones

Novel CRIPSR/Cas9-mediated high efficiency protocol for bi-allelic homologous recombination in mouse embryonic stem cells. Acosta S*, Fiore L, Carota IA, Oliver G. Genesis. 2018 May;56(5):e23212. Corresponding author.
PUBMED DOI
Human pluripotent stem cell-derived cortical neurons integrate functionally into the lesioned adult murine visual cortex in an area-specific way. Espuny-Camacho I, Michelsen KA, Linaro D, Bilheu A, Acosta-Verdugo S, Herpoel A, Giugliano M, Gaillard A, Vanderhaeghen P. Cell Reports. 2018 May 29;23(9):2732-2743
PUBMED DOI
An mouse ESC-derived eye organoid approach identifies Six3 suppression of R-spondin 2 as a critical step in mouse neuroretina differentiation. Takata N, Abbey D*, Fiore L*, Acosta S, Feng R, Gil HJ, Lavado A, Geng X, Interiano A, Neale G, Eiraku M, Sasai Y, Oliver G. Cell Reports. 2017 Nov 7;21(6):1534-1549, *Co-authors.
PUBMED DOI
Six3 dosage mediates the pathogenesis of holoprosencephaly. Geng X, Acosta S, Lagutin O, Gil, HJ, Oliver, G. 2016. Development. 143(23):4462-4473.Co-first author. Cover image.
PUBMED DOI
Specific reestablishment of damaged neuronal pathways in the adult cerebral cortex following grafting of cortical neurons derived from mouse embryonic stem cells. Michelsen KA, Acosta-Verdugo S*, Benoit-Marand M, Espuny-Camacho I, Gaspard N, Saha B, Gaillard, Pierre Vanderhaeghen. 2015, Neuron 85, 982–997 Co-first author.
PUBMED DOI
A familial heterozygous null mutation of MET in autism spectrum disorder. Lambert N, Wermenbol V, Pichon B, Acosta S, van den Ameele J, Perazzolo C, Messina D, Musumeci MF, Dessars B, De Leener A, Abramowicz M, Vilain C. Autism Res. 2014 Oct;7(5):617-22
PUBMED DOI

Otros investigadores

Andrea Martí (starting October 2019)

Líneas de investigación

Identificación de variantes de riesgo en regiones no codificantes en encefalopatías epilépticas

Modelos funcionales en iPSC-Un paso hacia la medicina personalizada

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